來自連雲港41歲的劉女士,去年年底她如願懷上二胎,這對劉女士一家而言絕對是天大的喜訊。但沒想到,前幾日的唐氏篩查顯示胎兒21三體高風險,喜悅還沒過,現在只剩下滿面愁雲。“單獨二孩”政策出台後,高齡產婦必將有所增加。對此,南京市婦幼保健院優生遺傳專家提醒,高齡產婦一定要在醫生的指導下,做好相關檢查,重視產前診斷。
  懷孕17周查出高風險
  劉女士現已懷孕17周,因為第一胎是女兒,家裡老人常給她們施壓,要求生二胎。想著自己年齡越來越大,要生就得抓緊,劉女士最終妥協了。自地方婦幼保健機構查出21三體高風險後,劉女士立馬轉到南京市婦幼保健院進行羊水穿刺檢查,現確診21號染色體數目異常。
  “21三體綜合徵又稱唐氏綜合徵,是種先天染色體畸形,60%患兒在胎內早期就已流產。即便出生,主要表現為先天愚型及多臟器畸形,目前對這種染色體疾病並沒有治療方法。”南京市婦幼產前診斷中心蔣濤主任說道,21三體也就是人體的21號染色體多了一條,屬於先天畸形,確診後,孕婦往往選擇終止妊娠。
  年齡是道坎,高齡風險大
  據悉,去年南京市婦幼產前診斷中心遺傳咨詢門診達到10100人次,唐篩高風險,行羊水穿刺診斷764例,確診染色體異常53例,其中21三體綜合徵26例,18三體綜合徵11例。
  蔣濤介紹說,唐氏篩查發病率與年齡往往成正相關。據研究統計,35歲以上的高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合徵的風險,20—24歲,唐氏綜合徵患病率為1/1490,35歲為1/400 ,40歲為1/106,49歲為1/11。發病率增高的主要原因是隨著產婦年齡的增加,卵巢逐漸衰老退變,產生的卵子自然老化,發生染色體畸形的機會就會增多。
  以上數據可以看出,35歲以上女性生育風險逐步增大,胎兒出現畸形的概率增加。蔣濤建議,即便第一胎生育順利,也不能因覺得自己狀態很好,檢查不檢查無所謂。夫妻雙方除了在懷孕前要做好各項優生檢查,超過35歲的女性懷孕後,在孕16—18周之間應進行唐氏篩查,如結果顯示高風險,就需羊水穿刺進一步確診。
  高齡產婦孕檢應更重視
  如今,女性婚育年齡都在推遲,一般生育第一胎時已經超過25歲,算上二胎之間的時間間隔,很多產婦生二胎的年齡都會超過30歲,甚至35歲。“單獨二孩”政策出台之後,高齡產婦增多是必然趨勢。
  南京市婦幼保健院自從春節之後,孕前、遺傳、優生優育等門診量上升明顯,去年年底率先開設的二胎咨詢門診更是火爆,而前來咨詢二胎相關問題的女性年齡集中在27歲到42歲之間,大部分是35歲左右的高齡產婦,其中年齡最大的一位已經47歲。
  據該院二胎咨詢門診黃建英主任介紹,“能不能生”,“什麼時候能懷”,“生二胎要做哪些檢查”,“第一胎剖第二胎能否順”成了關註最多的問題。但值得提醒的是,孕婦年齡越大,發生妊娠高血壓、妊娠糖尿病、妊娠期肝內膽汁淤積症、子癇等疾病的幾率也越高,輕症會造成孕婦出現水腫、頭痛、頭暈、全身不適等癥狀,情況嚴重的甚至會危及孕婦和胎兒生命安全。因此,高齡產婦在順利懷孕後,後續的孕期檢查理應更重視。
  通訊員 錢瑩
  揚子晚報記者 於丹丹  (原標題:孕婦年齡越大 畸胎風險越高)
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